SVESKA 29, BROJ 4 • DECEMBAR 2025.
Mioklonus je iznenadni, kratki, šoku nalik, nevoljni pokret uzrokovan abnormalnom neuromuskularnom kontrakcijom ili inhibicijom. Fiziološki mioklonus, poput reakcije na preplašenje, štucanja i mioklonusa u snu, obično se javlja kod zdravih osoba bez invaliditeta ili progresije bolesti. Identificirana je nova, nedovoljno prepoznata manifestacija mioklonusa, koja bi se mogla definirati kao "benigni idiopatski mioklonus" (BIM).
Adolescentni pacijenti s kliničkom dijagnozom izoliranih distalnih miokloničkih trzaja i subjektivnom pritužbom na blage/umjerene trzajuće pokrete ruku, u odsustvu kliničke progresije, podvrgnuti su kliničkim i neurofiziološkim procjenama. Kriteriji isključenja bili su prisustvo drugih neuroloških znakova i upotreba lijekova za koje se zna da izazivaju mioklonus, tj. inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina, antiepileptici koji pojačavaju GABAergičku transmisiju, triciklički antidepresivi. Procijenjeno je petnaest pacijenata (4 muškarca [26.7%]; dob početka, 18.1 ± 3.6 godina; trajanje bolesti, 5.3 ± 3.7 godina).
Svi pacijenti nisu pokazali pozitivnu porodičnu anamnezu. Urađeni su laboratorijski testovi koji istražuju izlječive uzroke mioklonusa (npr. testovi glukoze, bubrežne, jetrene i funkcije štitnjače) i dodatna magnetna rezonanca mozga: Svi testovi su bili negativni. Pacijenti su podvrgnuti genetskom testiranju, koje se uglavnom sastojalo od genetskih panela zasnovanih na sekvenciranju cijelog egzoma (WES) s naknadnom analizom relevantnih gena, s negativnim rezultatima. Neurofiziološki pregledi, uključujući EMG, somatosenzorne evocirane potencijale (SEP), EEG-EMG usrednjavanje s povratnim prosjekom (BA) i kortiko-muskularnu koherenciju (CMC), potvrdili su kliničku dijagnozu mioklonusa kod svih pacijenata. Svi pacijenti su imali trajanje EMG bursta <100 ms sa srednjim trajanjem bursta od 63 ms (±13.7, raspon 39-95 ms), a kortikalni korelat je dokazan BA ili CMC ili prisustvom gigantskih SEP-ova kod šest pacijenata.
Ovi nalazi ukazuju na kortikalni mioklonus kod nekih, ali ne svih pacijenata, što ukazuje na moguće heterogeno porijeklo BIM-a. Praćenje nakon 0.5-8 godina pokazalo je klinički stabilna stanja ili potpunu remisiju kod svih pacijenata, osim kod jednog koji je prijavio blagu progresiju.
Rezultati ukazuju na postojanje novog nozološkog mioklonusa koji bi se mogao nazvati "benigni idiopatski mioklonus". Ovi trzavi pokreti se pretežno manifestuju kod žena tokom druge decenije, sa pretežnom distalnom distribucijom na gornjim ekstremitetima i benignim tokom i prognozom u gotovo svim slučajevima bez potrebe za farmakološkim tretmanom. Mogući etiološki uzroci su isključeni i nisu identifikovani okidači.
Ako specijalista za poremećaje kretanja prepozna klinički blagi ili umjereni distalni mioklonus, u odsustvu drugih neuroloških znakova, posebno tokom druge decenije života, treba razmotriti BIM. Trebalo bi provesti rutinske laboratorijske testove kako bi se isključili uzroci koji se mogu liječiti, a preporučuje se i kliničko praćenje. Budući da se tok bolesti čini povoljnim, bez potrebe za lijekovima prilikom praćenja u gotovo svim slučajevima, terapijsko liječenje se preporučuje samo kod pritužbi pacijenata na ometanje trzavih pokreta u svakodnevnim aktivnostima. Štaviše, s pacijentima treba podijeliti mogućnost spontanog poboljšanja ili potpunog remisije tegoba. Ovaj fenotip bi mogao predstavljati posebnu podgrupu fiziološkog mioklonusa, što treba potvrditi u multicentričnim kohortama. Ovo novo zapažanje moglo bi rasvijetliti novodefinirani podtip mioklonusa koji zahtijeva specifično i ograničeno dijagnostičko i terapijsko liječenje.
Čitaj više Kretanje dalje: