MDSGene
O MDSGene-u
Baza podataka o genetskim mutacijama Društva za poremećaje kretanja (MDSGene) ima za cilj pružiti sveobuhvatan, sistematičan pregled objavljenih podataka o pacijentima s poremećajima kretanja za koje se navodi da nose uzročne genske mutacije. MDSGene trenutno sadrži podatke o preko 1000 različite mutacije u preko 6000 pacijenti s poremećajima kretanja izvučeni iz preko 1000 publikacije. Za više informacija posjetite Web stranica MDSGene-a.
Kategorije bolesti od interesa s dostupnim genetskim i kliničkim podacima uključuju:
- Horea (benigna nasljedna horea) (CHOR)
- Distonija (DYT)
- Distonija/parkinsonizam (DYT/PARK)
- Nasljedna spastična paraplegija (HSP)
- Parkinsonizam (PARK)
- Paroksizmalni poremećaji kretanja (PxMD)
- Primarna familijarna kalcifikacija mozga (PFBC) – poremećaj kretanja povezan s
Podaci se i dalje dodaju u MDSGene.
Razvoj i obradu MDSGene podržalo je Međunarodno društvo za Parkinsonovu bolest i poremećaje kretanja (MDS). Imajte na umu da ni MDS ni naučnici zaduženi za obradu sadržaja ne preuzimaju nikakvu odgovornost za relevantnost, tačnost, potpunost ili kvalitet informacija datih u ovoj bazi podataka. Pogledajte pravne informacije. odricanje za više informacija.
MDSGene se može koristiti samo u individualne, lične, obrazovne, istraživačke i nenovčane svrhe i besplatan je za članove MDS-a u nekomercijalne svrhe. MDSGene se ne smije koristiti u cijelosti ili djelomično u komercijalne svrhe bez izričite, pismene dozvole MDSGene-a unaprijed. Zahtjevi za licenciranje trebaju se poslati putem Kontaktirajte nas obrazac.