Mioklonus i preplašenje

Stečeni uzroci

Kod kortikalnog i subkortikalnog mioklonusa, stečeni uzrok je čest i karakterizira ga akutni ili subakutni početak i/ili brza progresija bolesti. Mioklonus izazvan lijekovima ili toksičnim agensima treba prvo uzeti u obzir, posebno ako su trzavi pokreti započeli manje-više akutno na početku liječenja, jer će prekid liječenja ili detoksikacija ublažiti simptome. Naknadno, rutinski laboratorijski testovi mogu otkriti etiologije poput homeostatske neravnoteže, zatajenja organa i infekcija. Imunološki posredovani poremećaji (npr. anti-NMDAR encefalitis, sindrom ukočene osobe (SPS), opsoklonus-mioklonus sindromi (OMS)) postaju vjerovatniji ako su prisutni sistemski znaci infekcije. Neki od ovih poremećaja se mogu liječiti i stoga je rano prepoznavanje ključno. Magnetna rezonanca mozga je koristan sljedeći korak u identifikaciji osnovne bolesti, kako stečenih tako i genetskih uzroka.

Kod spinalnog i perifernog mioklonusa, znaci denervacije mišića ili strukturnih lezija moraju se procijeniti uz pomoć elektrofiziološkog testiranja ili snimanja. Propriospinalni mioklonus, koji veoma podsjeća na spinalni mioklonus i karakteriziraju ga generalizirani trzaji mišića trupa i trbuha s varijabilnim trajanjem od 100 do 1000 ms, obično je funkcionalni poremećaj kretanja.

Genetski uzroci

Samo kortikalni i subkortikalni mioklonus povezani su s genetskim poremećajima i u većini slučajeva sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) je indicirano nakon isključivanja stečenog uzroka. Međutim, imajte na umu da se mitohondrijski poremećaji (npr. MERRF) i neurodegenerativni poremećaji (npr. Alzheimerova bolest) za mitohondrijske defekte ne identificiraju pomoću NGS-a i samo u malom postotku neurodegenerativnih poremećaja osnovni defekt je poznat.

U poređenju sa stečenim uzrokom, genetski determinirani mioklonusni sindrom se sumnja u slučajevima s ranim početkom i sporijim napredovanjem bolesti. U većini slučajeva, uočava se jedan od dva klinička sindroma: kortikalni mioklonus u kombinaciji s ataksijom (npr. progresivna mioklonusna epilepsija / progresivna mioklonusna ataksija) ili subkortikalni mioklonus u kombinaciji s distonijom. Gotovo svi genetski poremećaji se prezentiraju s dodatnim poremećajem kretanja. Izuzeci uključuju familiarni kortikalni mioklonus s epilepsijom (BAFME ili FCMTE), neke epileptičke encefalopatije i hiperekpleksiju. Nažalost, većina genetskih defekata koji uzrokuju genetski determinirane mioklonusne sindrome ostaje nepoznata.

Identifikacija anatomskog supstrata nije samo korisna u dijagnostičkom procesu, već ima i posljedice na strategiju liječenja. Levetiracetam, valproična kiselina i klonazepam se općenito smatraju prvim izborom liječenja kortikalnog mioklonusa, dok je samo klonazepam prvi izbor kod subkortikalnog, spinalnog i perifernog mioklonusa.
 

Sindromi preplašenosti

Preplašenje je stereotipna reakcija na iznenadni i neočekivani stimulus. U većini slučajeva, stimulus je akustični, ali i drugi modaliteti poput taktilnog, vizualnog ili vestibularnog stimulusa su također efikasni stimulusi. Pretjerano preplašenje je karakteristika različitih neuroloških i psihijatrijskih stanja. Ovi sindromi preplašenosti su raznolika i heterogena grupa sindroma koja obuhvata tri kategorije: hiperpleksiju, poremećaje izazvane stimulusom i neuropsihijatrijske poremećaje.

Hiperekpleksija je rijedak genetski klinički sindrom koji karakterizira brz i generalizirani trzaj kao odgovor na (najčešće akustičnu ili taktilnu) stimulaciju. Medicinska trijada uključuje 1) generaliziranu ukočenost pri rođenju (koja se polako smanjuje u prvoj godini života), 2) pretjerane reflekse trzaja i 3) kratkotrajnu generaliziranu ukočenost nakon trzaja koja rezultira nasilnim padovima. Reakcija trzaja potiče iz moždanog debla i liječi se klonazepamom. Pregledom, u svim uzrastima, postoji pretjerani refleks uvlačenja glave. Najčešće zahvaćeni gen je GLRA1, odgovoran za 80% svih pedigrea hiperekpleksije.

Poremećaji izazvani stimulusom pokazuju pretjerane reakcije zbog iznenadnog stimulusa. Ovi poremećaji su ili neepileptički (npr. paroksizmalne kinezigene diskinezije, epizodna ataksija, katapleksija) ili epileptički (npr. refleksna epilepsija) i obično počinju u djetinjstvu. Treća grupa, neuropsihijatrijski sindromi preplašenosti, često se razvijaju kasnije u životu i uključuju tikove izazvane preplašenošću, funkcionalne sindrome preplašenosti i anksiozne poremećaje (npr. posttraumatski stresni sindrom), te kulturno specifične sindrome kao što su Latah i Skačući Francuzi iz Mainea.

Doprinos Marcela Merella, dr. med.
Direktor, Odjeljenje za neuroznanost
Odjel za poremećaje pokreta glave
Institut za neurološka istraživanja Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

Ažuriranja iz 2019. godine doprinijeli su:
Sterre van der Veen, MD, PhD Kandidat,
Poremećaji kretanja Groningen, kod Marine de Koning-Tijssen, MD, PhD
Šef odjela za poremećaje kretanja, Odjeljenje za neurologiju, Poremećaji kretanja
Groningen, Holandija