Distonija

Kliničke karakteristike distonije uključuju: dob početka (od djetinjstva do kasne odrasle dobi), distribuciju po tijelu (fokalni oblici zahvataju jedan dio tijela, segmentalni zahvataju susjedne dijelove tijela, generalizirani oblici zahvataju trup i dvije druge regije tijela) i vremenski obrazac (tok bolesti statičan ili progresivan, a varijabilnost povezana s voljnim radnjama ili dnevnim fluktuacijama). Distonija može biti izolirana ili kombinirana s drugim poremećajem kretanja, kao što su parkinsonizam ili mioklonus, ili može biti povezana s drugim neurološkim ili sistemskim manifestacijama.

Izolirana distonija s početkom u djetinjstvu obično napreduje do generalizacije, dok distonija koja se javlja u odrasloj dobi obično ostaje fokalna ili segmentalna. Neki sindromi fokalne/segmentne distonije imaju specifična imena, jer su prvobitno smatrani nezavisnim bolestima: blefarospazam, koji rezultira ponavljajućim nasilnim zatvaranjem kapaka; spazmodična disfonija koja utiče na govor; jezik, otvaranje i zatvaranje vilice koje se naziva oromandibularna distonija; cervikalna distonija ili tortikolis koji zahvata vrat.

Fokalna distonija može biti i specifična za određeni zadatak, na primjer, grč pisanja je distonija koja pogađa šaku/ruku tokom pisanja. Drugi primjeri distonije specifične za određeni zadatak uključuju distoniju muzičara koja može uticati na dio tijela uključen u sviranje instrumenta.

Postoji mnogo uzroka distonije. Etiološka klasifikacija uzima u obzir dvije glavne linije: dokaze o patologiji nervnog sistema i da li je distonija nasljedna ili stečena. U mnogim slučajevima izolovane distonije nema dokaza o degeneraciji ili strukturnoj leziji (npr. DYT1, DYT6; ranije nazivane "primarne" distonije). U suprotnom, mogu postojati dokazi o statičkoj strukturnoj leziji koja uzrokuje distoniju, kao u slučaju distonične cerebralne paralize nakon perinatalne povrede mozga, ili o progresivnoj degeneraciji (npr. PKAN, PLAN; ranije nazivane "distonija plus").

Nasljedne distonije mogu imati sve vrste obrazaca prenosa; stečene distonije prepoznaju različite uzroke (perinatalna povreda mozga, infekcija, lijekovi, toksini, vaskularni problemi itd.); idiopatske distonije (bilo sporadične ili porodične) su genetski neklasifikovani oblici, za koje se smatra da su povezani sa još neotkrivenim genima.

Doprinos prof. dr. Alberta Albanesea
Profesor neurologije
Neurološki institut C. Besta
Milano, Italija